Existe um tipo de DNA específico dentro das mitocôndrias — nossas “usinas de energia” — que pode transmitir doenças graves de mãe para filho. Esse problema antigo, porém, acaba de ganhar uma possível solução: cientistas desenvolveram uma técnica que combina o DNA de três pessoas para reduzir esse risco. Um estudo recente, publicado no respeitado periódico The New England Journal of Medicine, demonstra como essa técnica pode ajudar mulheres com mutações genéticas nas mitocôndrias a terem filhos com menor risco de doenças.
Atualmente, não há dados concretos sobre a prevalência das doenças mitocondriais. Um estudo de 2004 estimava que, na época, cerca de uma em cada 5 mil crianças nascia com essas alterações, que podem afetar tecidos com alta demanda energética, como coração, músculos e cérebro. São exemplos a Síndrome de Leigh (doença neurodegenerativa progressiva que afeta principalmente o cérebro e o sistema nervoso central) e Doença de Kearns-Sayre (síndrome que afeta músculos, olhos e sistema nervoso, com sintomas como paralisia dos olhos e problemas cardíacos).
No método utilizado no estudo, chamado “transferência pronuclear”, o óvulo da mãe — que contém as mutações — é fertilizado pelo espermatozoide do pai. Antes que o embrião comece a se desenvolver, os cientistas retiram o núcleo desse embrião — onde estão cerca de 20 mil genes que determinam parte das características da criança — e o transferem para um óvulo doado, que teve seu núcleo removido, mas mantém mitocôndrias saudáveis. Assim, o embrião resultante carrega o DNA nuclear dos pais e o DNA mitocondrial da doadora.
Para efeito de comparação, os pesquisadores utilizaram o teste genético pré-implantacional (PGT). Nesse método, que funciona como uma peneira genética, são criados vários embriões em laboratório para identificar aqueles que carregam poucos ou nenhum dano no DNA mitocondrial.
Resultados do estudo
O estudo acompanhou 61 mulheres com mutações no DNA mitocondrial: 22 realizaram a transferência pronuclear e 39 passaram pelo PGT. A taxa de gravidez confirmada foi de 36% no grupo da transferência pronuclear e 41% no grupo do PGT, números bastante semelhantes.
Ao todo, a transferência pronuclear resultou em 8 nascimentos vivos e 1 gravidez em andamento, enquanto o PGT levou a 18 nascimentos vivos. Os níveis das mutações no sangue dos bebês nascidos pela transferência pronuclear variaram de indetectáveis até 16%, e no grupo do PGT, os níveis ficaram entre indetectáveis e 7%.
Isso indica que a transferência pronuclear é uma possibilidade para mulheres com mutações genéticas graves — quando a mutação está presente em praticamente todas as mitocôndrias (homoplasmia) ou em níveis muito altos (heteroplasmia). Já o PGT é eficiente em casos de mutação parcial, quando existem embriões “limpos” disponíveis.
Os autores concluíram que “a doação mitocondrial por transferência pronuclear é compatível com a viabilidade dos embriões humanos e pode ser integrada a programas clínicos para reduzir a transmissão de mutações mitocondriais graves”.
